Celia Darby – 1ère année
De nouvelles maladies ont été ajoutées au test de porteurs en août 2024 pour les personnes originaires des régions du Saguenay Lac Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Le test porteur, mis en place par le professeur Luigi Bouchard et son équipe, permet d’informer les personnes si elles sont porteuses d’une ou plusieurs maladies génétiques. « Le test se fait à partir de prélèvements de cellules effectués par la bouche et se fait directement de la maison. Par la suite il est analysé dans un laboratoire spécialisé au Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay Lac Saint-Jean », a expliqué le docteur Simon-Pierre Guay.
Il y avait déjà quatre maladies génétiques dans le test porteur et depuis août, deux nouvelles ont été ajoutées. « L’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS) a recommandé l’ajout de deux autres maladies héréditaires récessives : soit la mucolipidose de type II et du syndrome de Zellweger », a mentionné le docteur Guay.
Ils ont découvert qu’il y avait de nouvelles maladies à faire tester, puisque la présence de ces maladies était plus fréquente ici qu’ailleurs dans le monde. « On a investigué plus en détail pour finalement être capable de démontrer qu’effectivement ces deux maladies-là étaient plus fréquentes dans la population », explique docteur Guay.
Ce test a été créé parce qu’il offre plusieurs avantages. « Premièrement, ça permet à une personne originaire de l’une de ces régions-là de savoir si elle est porteuse ou non du gène défectueux et donc de la maladie. […] Si ça revient négatif, ça peut rassurer une très grande majorité des personnes », a précisé monsieur Guay. Il y a plusieurs autres avantages liés à ce test. Si vous voulez en apprendre plus vous pouvez visiter le site de santé et conseil de dépistage et l’offre de tests de porteur.